【文摘速递】中国USHER综合征的分子诊断及新发现

USHER 综合征是导致盲和聋的遗传性疾病之一,主要是常染色体隐性遗传. USHER 综合征根据发病年龄、视力听力受损的严重程度及是否伴有前庭功能障碍,可分为三型: USH I患者的特点是先天性耳聋伴有严重的平衡问题,而且在儿童早期就有视力问题和夜盲; USH II患者的特点是出生...